Кошачий глаз является признаком

Кошачий глаз является признаком

Содержание

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

  • Аантимонголоидный разрез глаз,
  • Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
  • Большое расстояние между глазами,
  • Складка у внутреннего угла глаза,
  • Уменьшение размера глазного яблока,
  • Косоглазие,
  • Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

  • Околоушные свищи,
  • Низкое расположение ушей,
  • Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
  • Отсутствие ануса,
  • Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

  1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
  2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

  • Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
  • Раскосые и смотрящие вниз глаза;
  • Асимметрия глазной щели;
  • Эпикантус;
  • Широко расставленные глаза;
  • Страбизм;
  • Микрофтальм;
  • Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

  1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
  2. Крипторхизм,
  3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
  4. Врожденный аганглиоз,
  5. Увеличение толстой кишки,
  6. Атрезия ануса,
  7. Сосочки или ямочки около уха,
  8. Низкорослость,
  9. Врожденные пороки сердца,
  10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
  11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
  12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
  13. Микрогнатия,
  14. Умственная неполноценность,
  15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
  • Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
  • Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

  1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
  2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
  3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
  4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
  5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
  6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
  7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

  • Устранить воздействие провоцирующих факторов,
  • Правильно и сбалансировано питаться,
  • Гулять на свежем воздухе,
  • Избегать физического перенапряжения,
  • Вовремя санировать очаги инфекции,
  • Закаляться,
  • Бороться с вредными привычками,
  • Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
  • Высыпаться,
  • Защищать организм от вирусов и бактерий,
  • Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Признаки биологической смерти проявляются не сразу после окончания стадии клинической смерти, а некоторое время спустя. Причем каждый из признаков проявляется в разное время, а не все одновременно. Поэтому мы и разберем эти признаки в хронологическом порядке их возникновения.

“Кошачий глаз” (симптом Белоглазова).Появляется через 25-30 минут после смерти. Откуда такое название? У человека зрачок круглой формы, а у кошки — вытянутый. После смерти ткани человека теряют свою эластичность и упругость, и, если сдавить с двух сторон глаз мертвого человека, он деформируется, и вместе с глазным яблоком деформируется и зрачок, принимая вытянутую форму, как у кошки. У живого человека деформировать глазное яблоко если не невозможно, то очень трудно. При различных несчастных случаях, когда у пострадавшего отсутствуют дыхание и признаки сокращения сердца, необходимо как можно раньше приступить к искусственной вентиляции легких и к закрытому массажу сердца.

Высыхание роговицы глаза и слизистых оболочек.Появляется через 1,5-2 часа после смерти. После смерти перестают функционировать слезные железы, которые вырабатывают слезную жидкость, которая, в свою очередь, служит для увлажнения глазного яблока. У живого человека глаза влажные и блестят. Роговица глаза мертвого человека в результате высыхания теряет естественный человеческий блеск, становится мутной, иногда появляется серовато-желтоватый налет. Быстро высыхают слизистые оболочки, которые при жизни были более увлажнены. Например, губы становятся темно-бурого цвета, морщинистые, плотные.

Трупные пятна.Возникают вследствие посмертного перераспределения крови в трупе под действием силы тяжести. После остановки сердца прекращается движение крови по сосудам, и кровь, в силу своей тяжести, начинает постепенно перетекать в более низко расположенные части трупа, переполняя и расширяя капилляры и небольшие венозные сосуды; последние просвечиваются через кожу в виде синюшно-багрового цвета пятен, которые получили название трупных. Окраска трупных пятен не равномерная, а пятнистая, имеет так называемый “мраморный” рисунок. Появляются они примерно через 1,5-3 часа (иногда через 20-30 минут) после смерти. Располагаются трупные пятна в нижележащих отделах тела. При положении трупа на спине, трупные пятна расположены на задней и заднее — боковых поверхностях тела, на животе — на передней поверхности тела, лице, при вертикальном положении трупа (повешение) — на нижних конечностях и нижней части живота. При некоторых отравлениях трупные пятна имеют необычную окраску: розовато-красноватую (окись углерода), вишневую (синильная кислота и ее соли), серовато-коричневую (бертолетова соль,нитриты). В некоторых случаях цвет трупных пятен может меняться при изменении состояния окружающей среды. Например, при извлечении трупа утопленника на берег имеющиеся на его теле трупные пятна синюшно-багрового цвета, вследствие проникновения кислорода воздуха через разрыхленную кожу могут изменить цвет на розово-красный. Если смерть наступила в результате большой кровопотери, то трупные пятна будут иметь гораздо более бледный оттенок или вообще отсутствовать. При нахождении трупа в условиях низких температур трупные пятна будут образовываться позднее, до 5-6 часов. Образование трупных пятен проходит в две стадии. Как известно, трупная кровь в течение первых суток после смерти не свертывается. Таким образом, в первые сутки после смерти, когда кровь еще не свернулась, расположение трупных пятен непостоянно и может изменяться при изменении положения трупа в результате перетекания несвернутой крови. В дальнейшем, после свертывания крови, трупные пятна изменять своего положения не будут. Определить наличие или отсутствие свертывания крови очень просто — нужно надавить на пятно пальцем. В случае, если кровь не свернулась, при надавливании трупное пятно в месте надавливания побелеет. Зная свойства трупных пятен, возможно на месте происшествия определить приблизительную давность смерти, а также выяснить, переворачивали труп после смерти или нет.

Трупное окоченение.После наступления смерти в трупе происходят биохимические процессы, приводящие вначале к расслаблению мышц, а затем к сокращению и затвердению — трупному окоченению. Развивается трупное окоченение в течение 2-4 часов после смерти. Механизм образования трупного окоченения до конца еще не ясен. Одни исследователи считают, что в основе лежат биохимические изменения в мышцах, другие — в нервной системе. В таком состоянии мышцы трупа создают препятствие для пассивных движений в суставах, поэтому для разгибания конечностей, находящихся в состоянии выраженного трупного окоченения, необходимо применять физическую силу. Полное развитие трупного окоченения во всех группах мышц достигается в среднем к концу суток. Развивается трупное окоченение не во всех группах мышц одновременно, а постепенно, от центра к периферии (сперва окоченению подвергаются мышцы лица, затем шеи, грудной клетки, спины, живота, конечностей). Спустя 1,5-3 суток окоченение исчезает (разрешается), что выражается в расслаблении мышц. Трупное окоченение разрешается в последовательности, обратной развитию. Развитие трупного окоченения ускоряется в условиях высокой температуры, при низкой отмечается его задержка. Если смерть наступает в результате травмы мозжечка, трупное окоченение развивается очень быстро (0,5-2 секунды) и фиксирует позу трупа в момент смерти. Трупное окоченение разрешается раньше установленного срока в случае насильственного растяжения мышцы.

Трупное охлаждение.Температура трупа вследствие прекращения обменных процессов и выработки энергии в организме постепенно понижается до температуры окружающей среды. Наступление смерти можно считать достоверным при понижении температуры тела ниже 25 градусов (по данным ряда авторов — ниже 20). Определять температуру трупа лучше на участках, закрытых от воздействия окружающей среды (подмышечная впадина, полость рта), так как температура кожи полностью зависит от температуры окружающего воздуха, наличия одежды и т.п. Скорость остывания тела может изменяться в зависимости от температуры окружающего воздуха, но в среднем составляет 1 градус/час.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Человеческий глаз имеет сложное строение, его компоненты связаны друг с другом и функционируют по единому алгоритму. В конечном итоге они формируют картину окружающего мира. Этот сложный процесс работает благодаря функциональной части глаза, основой которого является зрачок. Зрачки перед смертью или после нее изменяют свое качественное состояние, поэтому, зная эти особенности, можно определить, как давно умер человек.

Анатомические особенности строения зрачка

Зрачок выглядит как круглое отверстие в центральной части радужки. Он может изменять свой диаметр, регулируя площадь поглощения лучей света, попадающих на глаз. Эту возможность ему обеспечивают глазные мышцы: сфинктер и дилататор. Сфинктер окружает зрачок, и при сокращении он сужается. Дилататор, наоборот, расширяет, связываясь не только со зрачковым отверстием, но и с самой радужкой.

Зрачковые мышцы выполняют следующие функции:

  • Меняют диаметральный размер зрачка под действием света и других раздражителей, попадающих на сетчатку.
  • Задают диаметр зрачкового отверстия в зависимости от расстояния, на котором находится изображение.
  • Сходятся и расходятся на зрительных осях глаз.

Зрачок и окружающие его мышцы работают по рефлекторному механизму, не связанному с механическим раздражением глаза. Поскольку импульсы, проходящие через нервные окончания глаза, чувствительно воспринимаются самим зрачком, то он способен давать реакцию на эмоции, испытываемые человеком (страх, тревога, испуг, смерть). Под действием такого сильного эмоционального возбуждения зрачковые отверстия расширяются. Если возбудимость низкая – сужаются.

Причины сужения зрачковых отверстий

При физических и умственных нагрузках, глазные отверстия у людей могут сужаться до ¼ их привычного размера, но после отдыха быстро восстанавливаются до привычных показателей.

Зрачок очень чувствителен к некоторым лекарственным препаратам, затрагивающих холинергическую систему, таким как сердечные и снотворные средства. Именно поэтому зрачок временно сужается при их приеме. Существует профессиональная деформация зрачка у людей, чья деятельность связана с использованием монокля – мастера-ювелиры и часовщики. При заболеваниях глаз, таких как язва роговицы, воспаление сосудов глаза, опущение века, внутреннее кровоизлияние зрачковое отверстие так же сужается. Такой феномен, как кошачий зрачок при смерти (симптом Белоглазова), тоже проходит по механизмам, заложенных в глазах и мышцах их окружающих.

Расширение зрачков

При обычных обстоятельствах увеличение зрачков возникает в темное время суток, в условиях низкой освещенности, при проявлении сильных эмоций: радость, гнев, страх, в связи с выбросом в кровь гормонов, в том числе и эндорфинов.

Сильное расширение наблюдается при травмах, приеме наркотических средств и заболеваниях глаз. Постоянно расширенный зрачок может свидетельствовать об интоксикации организма, связанной с воздействием химических средств, алкоголя, галлюциногенов. При черепно-мозговых травмах, помимо головной боли, будут неестественно широки зрачковые отверстия. После приема атропина или скополамина может возникнуть временное их расширение – это нормальная побочная реакция. При сахарном диабете и гипертиреозе явление встречается довольно часто.

Расширение зрачков при смерти – обычная реакция организма. Такой же симптом характерен для коматозных состояний.

Классификация зрачковых реакций

Зрачки в нормальном физиологическом состоянии круглые, одинакового диаметра. При изменении освещенности происходит рефлекторное расширение или сужение.

Сужение зрачков в зависимости от реакции

Виды реакций Механизм действия
Реакция на свет Сужение. Возникает на обоих глазах. Даже если в момент освещения источник света воздействовал на один глаз, второй будет одновременно сужаться с другим.
Реакция на конвергенцию (приближении рассматриваемого предмета) При фиксации взгляда на предмете, расположенном вдали, зрительные оси «выравниваются» и становятся параллельными друг другу. Предмет приближается к человеку, и при непрерывном слежении за объектом, зрачки начинают сужаться.

Как выглядят зрачки при смерти

Реакция зрачков на свет при смерти проходит сначала по механизму расширения полей, а затем по их сужению. Зрачки при биологической смерти (окончательной) имеют свои особенности при сравнении зрачками с живым человеком. Одним из критериев установки посмертного освидетельствования является проверка глаз умершего.

В первую очередь, одним из признаков будет выступать «подсыхание» роговицы глаз, а так же «выцветание» радужной оболочки. Так же, на глазах формируется своеобразная белесоватая пленка, именуемая «селедочный блеск» – зрачок становится мутным и матовым. Это происходит из-за того, что после смерти прекращают функционировать слезные железы, вырабатывающие слезу, которая увлажняет глазное яблоко.
Для того чтобы полностью удостовериться в смерти, глаз пострадавшего аккуратно сжимают между большим и указательным пальцами. Если зрачок превращается в узкую щель (симптом «кошачьего глаза») констатируется специфическая реакция зрачка на смерть. У живого человека такая симптоматика никогда не выявляется.

Внимание! Если у умершего были обнаружены вышеперечисленные признаки, значит, смерть наступила не более 60 минут назад.

Зрачки при клинической смерти будут неестественно широкими, без какой либо реакции на освещение. При успешном проведении реанимационных действий, у пострадавшего начнется их пульсация. Роговица, белочные оболочки глаз и зрачки после смерти обретают буровато-желтые полоски, называемые пятнами Лярше. Они образуются, если глаза после смерти остаются приоткрытыми и говорят о сильном подсыхании слизистой глаз.

Зрачки при смерти (клинической или биологической) меняют свою характеристику. Поэтому зная эти особенности, можно точно констатировать факт смерти или же немедленно приступить к спасению пострадавшего, точнее, к сердечно-легочной реанимации. Популярная фраза «Глаза отражение души» как нельзя кстати описывает состояние человека. Ориентируясь на реакцию зрачков, можно во многих ситуациях понять, что происходит с человеком и какие действия предпринять.

Видео

Читайте также:  Нежинский 12 огурец отзывы
Оценить статью
Добавить комментарий